Defeitos congênitos de fechamento de um ou mais arcos vertebrais que podem estar associados a malformações da medula espinal, raízes nervosas, bandas fibrosas congênitas, lipomas e cistos congênitos. Estas malformações variam de leves (ex., espinha bífida oculta) a grave, incluindo raquisquise, em que há insuficiência completa da fusão da medula espinal e do tubo neural resultando em exposição da medula espinal na superfície. O disrafismo espinal inclui todas as formas de espinha bífida. A forma aberta é chamada espinha bífida cística e a forma fechada é a espinha bífida oculta.