Transtorno autossômico recessivo causado por uma deficiência de ácido beta-glucosidase (glucosilceramidase) levando ao acúmulo intralisossômico de glicosilceramida, principalmente em células do sistema fagocitário mononuclear. As características das células de Gaucher, histiócitos preenchidos por glicoesfingolipídeos, substituem as células normais na medula óssea e órgãos viscerais causando deterioração do esqueleto, hepatosplenomegalia e disfunção orgânica. Há vários subtipos baseados na presença e gravidade do envolvimento neurológico.
