Grupo de distúrbios autossômicos recessivos, em que quantidades prejudiciais de lipídeos acumulam-se nas vísceras e no sistema nervoso central. Podem ser causadas por deficiências das atividades enzimáticas (esfingomielina fosfodiesterase) ou por defeitos no transporte intracelular resultando no acúmulo de esfingomielinas e colesterol. Há vários subtipos baseados em suas diferenças clínicas e genéticas.
