Transtorno familiar autossômico recessivo que geralmente se apresenta na infância com polineuropatia, perda auditiva neurossensorial, ictiose, ataxia, retinite pigmentosa e cardiomiopatia. Esta condição pode ser causada por mutações nos genes que codificam a fitanoil-CoA hidroxilase dos peroxissomos ou proteínas associadas à membrana peroxissômica, levando a uma deficiência no catabolismo do ácido fitânico nos peroxissomos.
