Grupo de doenças autossômicas recessivas marcadas por deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase ou menos frequentemente, por atividade reduzida de diidroptidina redutase (ou seja, fenilcetonúria atípica). A fenilcetonúria clássica é causada por uma deficiência grave da fenilalanina hidroxilase e apresenta-se na infância com atraso no desenvolvimento; convulsões; hipopigmentação da pele; eczema; e desmielinização no sistema nervoso central.
