Grupo de deficiências enzimáticas hereditárias que se caracterizam por elevações dos níveis de galactose no sangue. Esta condição pode estar associada com deficiências da galactoquinase, UDPglucose-hexose-1-fosfato uridiltransferase, ou UDPglucose 4-epimerase. A forma clássica é causada pela deficiência da UDPglucose-hexose-1-fosfato uridiltransferase e se apresenta na infância com insuficiência de crescimento, vômitos e hipertensão intracraniana. Os indivíduos afetados podem desenvolver retardo mental, icterícia, hepatoesplenomegalia, insuficiência ovariana (insuficiência ovariana primária) e catarata.
