Insuficiência ovariana primária

Interrupção da função ovariana após a menarca, porém antes dos 40 anos de idade, com ou sem depleção do folículo ovariano. É caracterizada pela presença da oligomenorreia ou amenorreia, níveis elevados de gonadotropinas e baixos de estradiol. É um estado de hipogonadismo hipergonadotrófico feminino. As etiologias incluem defeitos genéticos, processos autoimunes, quimioterapia, radiação e infecções. A causa genética mais conhecida é a expansão das repetições CGG de 55 a 199 cópias na região não traduzida 5' no gene FMR1 ligado ao X.