Distúrbio autossômico, recessivo devido a defeitos na biogênese dos peroxissomos que envolve mais de 13 genes codificadores de proteínas peroxinas da membrana peroxissomal e da matriz. A síndrome de Zellweger é tipicamente observada no período neonatal com características como crânio dismórfico, hipotonia muscular, perda auditiva neurossensorial, comprometimento visual, convulsões, degeneração progressiva dos rins e fígado. A síndrome semelhante à de Zellweger refere-se aos fenótipos similares à síndrome neonatal de Zellweger, porém observados em crianças ou adultos com biogênese peroxissomal aparentemente intacta.
