Condição caracterizada genotipicamente por mutação da terminação distal do braço longo do cromossomo X (no loci do gene fraxa ou fraxe) e fenotipicamente por deficiência cognitiva, hiperatividade, convulsões, atraso na linguagem e aumento das orelhas, cabeça e testículos. A deficiência intelectual ocorre em quase todos os homens e aproximadamente 50% das mulheres com a mutação completa do gene fraxa.
